ऑटिज़्म और आनुवंशिकी को समझना: परिवारों के लिए एक सरल मार्गदर्शिका

अगर आप एक ऑटिस्टिक बच्चे के माता-पिता हैं, तो संभावना है कि किसी ने आपसे कहा होगा कि "ऑटिज़्म आनुवंशिक है।" शायद यह किसी बाल रोग विशेषज्ञ ने, किसी आनुवंशिकीविद ने, या किसी लेख ने कहा हो जो आपने रात 2 बजे पढ़ा जब आपको नींद नहीं आ रही थी। और अगर आप अधिकांश माता-पिता की तरह हैं, तो उस वाक्य ने शायद जवाबों से ज़्यादा सवाल खड़े किए।

क्या एक ही जीन ज़िम्मेदार है? क्या मैंने यह आगे बढ़ाया? क्या मैं इसे रोक सकता/सकती था?

आइए देखते हैं कि विज्ञान वास्तव में क्या कहता है, सरल भाषा में, बिना जार्गन या अपराधबोध के।

जीन ब्लूप्रिंट हैं, अभिव्यक्ति खाना पकाना है

अधिकांश लोग "ऑटिज़्म आनुवंशिक है" सुनते हैं और एक अकेले जीन द्वारा स्विच फ्लिप करने की कल्पना करते हैं -- जैसे आपके DNA में एक लाइन कोड हो जो कहती हो "ऑटिज़्म: ऑन" या "ऑटिज़्म: ऑफ़।" मानव विकास ऐसे काम नहीं करता। बिल्कुल भी नहीं।

JAMA में प्रकाशित एक बड़े पैमाने के अध्ययन ने स्वीडन में बीस लाख से अधिक बच्चों को देखा और पाया कि ऑटिज़्म की आनुवंशिकता लगभग 83% है (Sandin et al., 2017)। यह एक बड़ी संख्या है। लेकिन "83% आनुवंशिक" का मतलब यह नहीं है कि आपके अगले बच्चे के ऑटिस्टिक होने की 83% संभावना है। इसका मतलब है कि जब शोधकर्ता बड़ी आबादी को देखते हैं, तो ऑटिज़्म विकसित होने या न होने में लगभग 83% भिन्नता पर्यावरणीय कारकों के बजाय आनुवंशिक कारकों से जुड़ी हो सकती है। यह जनसंख्या-स्तर का आंकड़ा है, व्यक्तिगत भविष्यवाणी नहीं। तस्वीर एक जीन से कहीं अधिक जटिल है।

वास्तव में, Nature Genetics में शोध ने दिखाया है कि ऑटिज़्म में हज़ारों सामान्य आनुवंशिक भिन्नताओं (छोटे अंतर जो हम सभी में होते हैं) का मिश्रण शामिल है, साथ ही दुर्लभ उत्परिवर्तन जिनका व्यक्तिगत प्रभाव अधिक होता है (Gaugler et al., 2014)। अधिकांश आनुवंशिक जोखिम उन सामान्य भिन्नताओं से आता है, वह सामान्य विविधता जो पूरी मानव आबादी में मौजूद है। उनमें से कोई भी अकेला ऑटिज़्म "पैदा" नहीं करता।

इसे समझने का एक बेहतर तरीका:

• आपका DNA ब्लूप्रिंट है। यह निर्दिष्ट करता है कि क्या संभव है -- सामग्री, उपकरण, मूल डिज़ाइन। लेकिन एक ब्लूप्रिंट अकेले घर नहीं बनाता। और सामग्री बिना रसोइए के भोजन नहीं बनाती।
• जीन अभिव्यक्ति खाना पकाना है। गर्भावस्था और प्रारंभिक विकास के दौरान, शरीर लगातार समायोजन कर रहा होता है: इस प्रोटीन का थोड़ा और, उसका थोड़ा कम, इस मार्ग को धीमा करो, इसे तेज़ करो, जब दूसरा अणु कम हो तो एक को बदल दो। यह लचीला, अनुकूली और समय के प्रति संवेदनशील है -- बिल्कुल खाना पकाने की तरह।

यही कारण है कि समान आनुवंशिकी वाले दो बच्चे बहुत अलग तरह से विकसित हो सकते हैं। यह सिर्फ सामग्री नहीं है। यह है कि उनका उपयोग कैसे किया जाता है, कब किया जाता है, और किस संयोजन में।

मातृ जीवविज्ञान "रसोई की स्थितियों" को आकार देता है

यहां कुछ है जो अक्सर बातचीत में खो जाता है: गर्भावस्था के दौरान मां का शरीर सिर्फ एक कंटेनर नहीं है। यह एक सक्रिय वातावरण है। और उस वातावरण से संकेत सूक्ष्म रूप से आकार दे सकते हैं कि विकास के दौरान बच्चे के जीन कैसे व्यक्त होते हैं।

यह एपिजेनेटिक्स का क्षेत्र है, और यह ऑटिज़्म पहेली के सबसे महत्वपूर्ण टुकड़ों में से एक है जिसके बारे में अधिकतर माता-पिता कभी नहीं सुनते। एपिजेनेटिक्स इस अध्ययन का नाम है कि DNA अनुक्रम को बदले बिना जीन कैसे चालू या बंद, तेज़ या धीमे किए जाते हैं। इसे मिक्सिंग बोर्ड पर वॉल्यूम नॉब की तरह समझें। गाने (आपके जीन) वही रहते हैं, लेकिन स्तर बदल सकते हैं।

2015 में Loke और सहकर्मियों की एक समीक्षा में लगातार साक्ष्य मिले कि कुछ जीन गतिविधि पैटर्न (विशेष रूप से, DNA मिथाइलेशन नामक प्रक्रिया जो नियंत्रित करती है कि एक जीन कितना उपयोग होता है) ऑटिस्टिक और गैर-ऑटिस्टिक व्यक्तियों के बीच भिन्न होते हैं, और इनमें से कुछ अंतर प्रसवपूर्व विकास के दौरान उत्पन्न होते प्रतीत होते हैं (Loke et al., 2015)। दूसरे शब्दों में, गर्भ की स्थितियां मस्तिष्क विकास की महत्वपूर्ण अवधियों के दौरान कुछ जीनों की सक्रियता को प्रभावित कर सकती हैं।

स्पष्ट रहें: ऑटिज़्म का मुख्य चालक अभी भी आनुवंशिक ब्लूप्रिंट ही है। एपिजेनेटिक्स एक सहायक भूमिका निभाता है, जीन पहले से जो करने के लिए तैयार हैं उसे सूक्ष्म रूप से समायोजित करता है। यह कोई अलग "कारण" नहीं है और यह कुछ ऐसा नहीं है जिसे सप्लीमेंट या विशेष आहार से उलटा किया जा सके, कुछ वेबसाइटों के दावों के बावजूद।

किस प्रकार की स्थितियां? जैसे:

• प्रतिरक्षा प्रणाली गतिविधि (संक्रमण से लड़ना, सूजन का प्रबंधन)
• चयापचय संकेत (रक्त शर्करा नियमन, पोषक तत्वों की उपलब्धता)
• तनाव हार्मोन (लंबे समय तक तनाव के दौरान कोर्टिसोल का स्तर)
• पोषक तत्वों का स्तर (फोलेट, आयरन, विटामिन D, और अन्य निर्माण सामग्री)

इनमें से कोई भी चीज़ अकेले ऑटिज़्म "पैदा" नहीं करती। लेकिन वे भ्रूण के विकास के समय और संतुलन को सूक्ष्म तरीकों से बदल सकती हैं। और महत्वपूर्ण बात यह है कि ये जैविक प्रणालियां ऑटोपायलट पर चल रही हैं, ये विकल्प नहीं हैं। आप तय नहीं कर सकते कि सर्दी के दौरान आपकी प्रतिरक्षा प्रणाली क्या करती है, या तनावपूर्ण दिन में आपका शरीर कोर्टिसोल को कैसे नियंत्रित करता है। ये प्रक्रियाएं होती हैं चाहे आप इनके बारे में जागरूक हों या नहीं।

इसे बेकिंग की तरह समझें। रेसिपी वही है, लेकिन ओवन थोड़ा ज़्यादा गर्म चल रहा है, हवा अधिक नम है, मक्खन की अस्थायी कमी है तो तेल से बदल दिया गया है। केक फिर भी बनता है। बस थोड़ा अलग निकलता है अगर हर स्थिति पाठ्यपुस्तक-सटीक होती। और ईमानदारी से, किसी भी गर्भावस्था में पाठ्यपुस्तक-सटीक स्थितियां नहीं होतीं। शरीर जो उनके पास है उससे अपना सर्वश्रेष्ठ कर रहे हैं, और यह पर्याप्त है।

पुरुषों और महिलाओं में अंतर क्यों है

आपने शायद सुना होगा कि ऑटिज़्म लड़कियों की तुलना में लड़कों में अधिक बार निदान होता है। सबसे आम रूप से उद्धृत अनुपात लगभग 3 या 4 से 1 है, हालांकि शोधकर्ता तेज़ी से मानते हैं कि यह अंतर आंशिक रूप से लड़कियों में कम निदान के कारण है। फिर भी, इसमें एक वास्तविक जैविक अंतर प्रतीत होता है कि ऑटिस्टिक लक्षण कितनी आसानी से दिखाई देते हैं, और आनुवंशिकी यह समझाने में मदद करती है।

कुछ प्रमुख विकासात्मक जीन X गुणसूत्र पर रहते हैं। पुरुषों (XY) को X गुणसूत्र की एक प्रति मिलती है। महिलाओं (XX) को दो प्रतियां मिलती हैं। वह दूसरी प्रति एक बैकअप सिस्टम की तरह काम करती है। अगर एक जीन की एक प्रति में कोई भिन्नता है जो विकास को प्रभावित करती है, तो दूसरी प्रति अक्सर क्षतिपूर्ति कर सकती है। शोधकर्ता इसे "महिला सुरक्षात्मक प्रभाव" कहते हैं।

अध्ययनों में पाया गया है कि ऑटिज़्म से निदान महिलाएं समान निदान वाले पुरुषों की तुलना में अधिक संख्या में आनुवंशिक उत्परिवर्तन रखती हैं (Jacquemont et al., 2014)। Robinson और सहकर्मियों (2013) ने समान परिणाम दिखाए: ऑटिस्टिक लक्षणों के नैदानिक निदान की सीमा पार करने से पहले लड़कियों को अधिक "आनुवंशिक भार" की आवश्यकता होती प्रतीत होती है। दूसरे शब्दों में, महिलाओं के लिए सीमा जैविक रूप से ऊंची है, इसलिए नहीं कि लड़कियों में ऑटिज़्म कम वास्तविक है, बल्कि इसलिए कि उनकी आनुवंशिकी अधिक अतिरेक प्रदान करती है।

इसका परिवारों के लिए वास्तविक प्रभाव है। यह समझाने में मदद करता है कि लड़कियों में ऑटिज़्म अलग क्यों दिख सकता है, लड़कियों का निदान अक्सर देर से क्यों होता है, और कुछ लड़कियां पूरी तरह से रडार से बाहर क्यों रह जाती हैं। इसका यह भी मतलब है कि अगर आपकी बेटी "लगभग" ऑटिस्टिक लगती है लेकिन नैदानिक मानदंडों को पूरा नहीं करती, तो इसका मतलब यह नहीं कि कुछ नहीं है। इसका मतलब हो सकता है कि उनका जीवविज्ञान अंदर जो चल रहा है उसे छिपाने का बेहतर काम कर रहा है।

आपके परिवार के लिए इसका क्या मतलब है

अगर आप यहां तक पहुंचे हैं, तो मैं कुछ सीधे कहना चाहता हूं: यह जानकारी दोष के बारे में नहीं है। यह कभी दोष के बारे में नहीं रही।

मानव विकास असाधारण रूप से जटिल है। हज़ारों जीन एक-दूसरे के साथ बातचीत करते हैं, पर्यावरणीय संकेतों पर प्रतिक्रिया करते हैं, और एक ऐसा मस्तिष्क बनाते हैं जिसमें लगभग 86 अरब न्यूरॉन्स होते हैं। यह तथ्य कि यह प्रक्रिया बिल्कुल काम करती है, उल्लेखनीय है। यह तथ्य कि यह कभी-कभी एक ऐसा मस्तिष्क बनाती है जो अलग तरह से वायर्ड है, कोई विफलता नहीं है। यह जैविक जटिलता का एक स्वाभाविक परिणाम है।

यह समझना कि आनुवंशिकी वास्तव में कैसे काम करती है, माता-पिता की कुछ ठोस तरीकों से मदद कर सकता है:

• गर्भावस्था के बारे में अपराधबोध छोड़ दें। आपने गलत खाना खाकर या तनाव महसूस करके अपने बच्चे का ऑटिज़्म नहीं पैदा किया। ऑटिज़्म का अधिकांश जोखिम आनुवंशिक है, जो किसी भी गर्भावस्था निर्णय से बहुत पहले स्थापित हो चुका था जो आप ले सकती थीं। (अगर आप गर्भावस्था के दौरान दवा के उपयोग जैसी विशिष्ट चीज़ों के बारे में चिंतित हैं, तो हमने एक अलग लेख लिखा है: क्या Tylenol ऑटिज़्म का कारण बनता है? शोध वास्तव में क्या दिखाता है।)
• समझें कि ऑटिज़्म हर बच्चे में अलग क्यों दिखता है। समान आनुवंशिकी वाले भाई-बहन भी बहुत अलग हो सकते हैं, क्योंकि जीन अभिव्यक्ति समय, वातावरण और अनगिनत छोटे कारकों के प्रति संवेदनशील है। आपके बच्चे का ऑटिज़्म संस्करण विशिष्ट रूप से उनका है। (और अगर आप भाई-बहनों के बारे में सोच रहे हैं: शोध सुझाव देता है कि अगर एक बच्चे को ऑटिज़्म है, तो छोटे भाई-बहनों में भी ऑटिस्टिक होने की लगभग 10-20% संभावना है, जबकि सामान्य आबादी में लगभग 1-2%। बाल रोग विशेषज्ञ या आनुवंशिक परामर्शदाता आपको यह समझने में मदद कर सकते हैं कि आपके परिवार के लिए इसका क्या मतलब है।)
• डॉक्टरों और चिकित्सकों के साथ सूचित बातचीत करें। जब आप आनुवंशिकता, जीन अभिव्यक्ति और महिला सुरक्षात्मक प्रभाव की मूल बातें समझते हैं, तो आप बेहतर सवाल पूछ सकते हैं और उन अपॉइंटमेंट में अधिक आत्मविश्वास महसूस कर सकते हैं।
• "आनुवंशिक" शब्द से कम डरें। आनुवंशिक का मतलब पूर्वनिर्धारित नहीं है। इसका मतलब यह नहीं कि कुछ नहीं किया जा सकता। इसका मतलब है कि आपके बच्चे का मस्तिष्क एक विशेष मार्ग पर विकसित हुआ, और अब आपको उस मार्ग पर उनका समर्थन करने के सर्वोत्तम तरीके खोजने हैं। यही कारण है कि प्रारंभिक हस्तक्षेप, स्पीच थेरेपी, संचार उपकरण और व्यक्तिगत शिक्षा योजनाएं इतनी अच्छी तरह काम करती हैं। वे आपके बच्चे की न्यूरोलॉजी के खिलाफ नहीं लड़तीं। वे इसके साथ काम करती हैं।

आपका बच्चा टूटा हुआ नहीं है। उनका मस्तिष्क सभी की तरह उन्हीं सामग्रियों से बना था, बस अपने तरीके से, अपनी समयरेखा पर, अपनी रसोई में इकट्ठा किया गया। और आप उनका समर्थन करने के लिए बहुत कुछ कर सकते हैं, अभी जहां आप हैं वहीं से शुरू करके।

संदर्भ

• Gaugler, T., et al. (2014). Most genetic risk for autism resides with common variation. Nature Genetics, 46(8), 881-885.
• Jacquemont, S., et al. (2014). A higher mutational burden in females supports a "female protective model" in neurodevelopmental disorders. American Journal of Human Genetics, 94(3), 415-425.
• Loke, Y. J., Hannan, A. J., & Craig, J. M. (2015). The role of epigenetic change in autism spectrum disorders. Frontiers in Neurology, 6, 107.
• Robinson, E. B., Lichtenstein, P., Anckarsater, H., Happe, F., & Ronald, A. (2013). Examining and interpreting the female protective effect against autistic behavior. Proceedings of the National Academy of Sciences, 110(13), 5258-5262.
• Sandin, S., et al. (2017). The heritability of autism spectrum disorder. JAMA, 318(12), 1182-1184.