Autisme ve Genetik: Aileler İçin Basit Bir Rehber

Eğer autist bir çocuğunuzun ebeveynsanız, muhtemelen bir pediatrist, bir genetist ya da 2 a.m. saatlerinde uyumazsanız okuduğunuz bir makalenin bir kısmını duydurmuştur. Ve eğer çoğu ebeveyn gibi, bu cümle muhtemelen sadece soru çıkarmıştı. Bir geniş yapılışın var olduğu, biliyorsunuz? Biri geçirdi mi? Önleyebilecek miydim?

Bir geniş, bilimin gerçeklerini basit bir dille anlatıyor, jargon ve yargıyı ötesinde.

Genler Bina, Duygu Çalışması

Çoğu insan "autisme genetik" denirken tek bir geni görüyor - bir anahtarın açılması gibi. "Autisme: Açık" veya "Autisme: Kapalı" diye bir şey. Ama insan gelişimi çok farklı şekilde işler. Oylar çok uzun değil.

Swedish'de yapılan büyük bir çalışma, 2 milyon'den fazla çocuğu inceleyerek autisme genetik yükünün yaklaşık %83'inde olduğunu gösterdi (Sandin ve ark. 2017). Bu büyük bir rakam. Ama "%83 genetik" anlamına gelir, bir çocuğun gelecekte otomatik olarak otist olacağını anlamaz. Bu, çocukların neden geliştiğini veya gelişmeyeceğini belirlemek için kullanılan bir nüfus istatistikidir. Bireysel bir öngörü değil.

Gerçekleştirilmekteki Nature Genetics çalışması, autismeyi binlerce yaygın gen değişikliği ile karıştırır. Aynı zamanda daha nadir olan, daha büyük etkisi olan mutasyonlar var (Gaugler ve ark. 2014). Genel olarak, çoğu genetik risk bu yaygın değişkenlere dayanır. Tek bir değişken tek başına otistliği "sebebliyor" değildir.

Bu şekilde anlamak daha doğru:

• DNA, bina gibi. Mümkünlükleri belirtir - malzeme, aletler, temel tasarım. Ama bina kendiliğinden ev yapılmaz. Malzemeler tek başına bir yemecek yapılamaz.
• Gen çıkışı, yemek yapma. Kızımların vücudu sürekli ayarlar yapar: bazı protein daha, bazı az, bu yolları yavaşlat, bu yolları hızlandır, bir molekül yerine diğerleri koyar. Zamanlı, esneklidir ve hareketli - yemek yapmak gibi.

Bu nedenle benzer genetik yapıda iki çocuğun farklı gelişmesi mümkündür. Sadece malzemeler değil. Kullanım, zaman ve kombinasyonlarının etkisidir.

Anne Biyolojisi "Makineleri" Şekillendirir

Bazı durumlar konuşmada uçuruyor: anne vücudu, sadece bir kapta değil, aktif bir ortam. Bu ortamdaki sinyaller, çocuğun gelişim sırasında genlerin çıkışını şekillendirebilir.

Bu epigenetik alanda, çoğu ebeveynin duyduğu bir şey değildir. Genlerin açılıp kapatılmasını, artırılmasını veya azaltılmasını inceleyen bir alanda. Mixolarda cihazların düzenlenmesi gibi. Şarkılar (genler) aynı kalmak, ama çevreler değişebilir.

2015'te Loke ve ark.'lar tarafından yapılan bir inceleme, autist ve non-autist arasında DNA metilasyonu (gen kullanımını kontrolleyen bir süreç) farklılıkları gösterdi. Bu farklılıkların bazıları bünyesel gelişim dönemlerinde ortaya çıktığı belirtildi (Loke ve ark. 2015). Yani rahimdeki koşullar, beyin gelişimi dönemlerinde etkili olabilir.

Netleştirmek için: ana motor hareketçi genetik bina. Epigenetik, yalnızca destekleyici rol oynar, genlerin zaten yapılandırılmışını ayarlar. Ayrı bir "sebeb" değildir ve takviyeler veya besinlerle değiştirilemez (bazı siteler iddia ediyor).

Ne tür koşullar? Örneğin:

• Sistem bağışıklığı (infeksiyonla savaş, iltihap kontrolü)
• Metabolik sinyaller (kan şekeri düzenleme, besin mevcutluğu)
• Stres hormonları ( uzun süreli stresde cortisol seviyeleri)
• Besin seviyeleri (folat, demir, vitamin D ve diğer temel bileşenler)

Bu şeyler tek başına otistliği "sebebler". Ama beyin gelişim sürecinde zamanlı ve otomatik değişikliklere yol açar. Senin bağışıklığının ne olduğunu belirlemeye görevi yapmaz. Bu, evde yaşanan her şeyin uygun olduğu durumlardan biridir.

Kadın ve Erkek Farklılıklar

Otizm, er