Autismus und Genetik verstehen: Ein einfacher Ratgeber für Familien

Wenn Sie Elternteil eines autistischen Kindes sind, wird Ihnen wahrscheinlich jemand gesagt haben, dass „Autismus genetisch bedingt ist“. Vielleicht war es ein Kinderarzt, ein Genetiker oder ein Artikel, den Sie um 2 Uhr morgens gelesen haben, als Sie nicht schlafen konnten. Und wenn Sie wie die meisten Eltern sind, hat dieser Satz wahrscheinlich mehr Fragen aufgeworfen als beantwortet.

Gibt es ein einzelnes Gen, das dafür verantwortlich ist? Habe ich das weitergegeben? Hätte ich es verhindern können?

Lassen Sie uns die Wissenschaft in einfacher Sprache durchgehen, ohne Fachjargon oder Schuldgefühle.

Gene sind der Bauplan, die Expression das Kochen

Viele Menschen hören „Autismus ist genetisch“ und stellen sich ein einzelnes Gen vor, das einen Schalter umlegt – als gäbe es eine einzige Codezeile in Ihrer DNA, die sagt „Autismus: an“ oder „Autismus: aus“. So funktioniert die menschliche Entwicklung nicht. Nicht einmal annähernd.

Eine groß angelegte Studie, veröffentlicht in JAMA, untersuchte über zwei Millionen Kinder in Schweden und fand heraus, dass die Vererbarkeit von Autismus bei etwa 83 % liegt (Sandin et al., 2017). Das ist eine hohe Zahl. Aber „83 % vererbbar“ bedeutet nicht, dass die Wahrscheinlichkeit für Ihr nächstes Kind, autistisch zu sein, 83 % beträgt. Es heißt, dass bei großen Bevölkerungsgruppen etwa 83 % der Unterschiede, wer Autismus entwickelt und wer nicht, auf genetische Faktoren statt auf Umweltfaktoren zurückgeführt werden können. Es ist eine statistische Aussage auf Bevölkerungsebene, keine persönliche Vorhersage. Das Bild ist viel komplexer als ein einzelnes Gen.

Tatsächlich hat die Forschung in Nature Genetics gezeigt, dass Autismus eine Mischung aus tausenden häufiger genetischer Varianten (die kleinen Unterschiede, die wir alle tragen) und selteneren Mutationen umfasst, die einen größeren individuellen Effekt haben (Gaugler et al., 2014). Der größte Teil des genetischen Risikos kommt von diesen häufigen Varianten, den gewöhnlichen Unterschieden, die in der gesamten menschlichen Bevölkerung existieren. Keine einzelne davon „verursacht“ Autismus allein.

Eine bessere Art, das zu verstehen:

• Ihre DNA ist der Bauplan. Sie legt fest, was möglich ist – die Zutaten, die Werkzeuge, das Grunddesign. Aber ein Bauplan baut kein Haus von alleine. Und Zutaten machen kein Essen ohne einen Koch.
• Genexpression ist das Kochen. Während der Schwangerschaft und frühen Entwicklung passt der Körper ständig an: etwas mehr von diesem Protein, etwas weniger von jenem, diesen Weg verlangsamen, diesen beschleunigen, ein Molekül durch ein anderes ersetzen, wenn das andere knapp ist. Es ist flexibel, anpassungsfähig und zeitabhängig – genau wie Kochen.

Deshalb können zwei Kinder mit ähnlicher Genetik sehr unterschiedlich entwickeln. Es sind nicht nur die Zutaten. Es ist, wie sie verwendet werden, wann sie verwendet werden und in welcher Kombination.

Mütterliche Biologie prägt die „Küchenbedingungen“

Etwas, das oft in der Diskussion verloren geht: Der Körper der Mutter während der Schwangerschaft ist nicht nur ein Behälter. Er ist eine aktive Umgebung. Und Signale aus dieser Umgebung können subtil beeinflussen, wie die Gene eines Babys während der Entwicklung exprimiert werden.

Das ist das Feld der Epigenetik, und es ist eines der wichtigsten Puzzleteile, von denen die meisten Eltern nichts hören. Epigenetik ist die Erforschung, wie Gene ein- oder ausgeschaltet, hoch- oder runtergedreht werden, ohne die DNA-Sequenz selbst zu verändern. Stellen Sie es sich wie Lautstärkeregler an einem Mischpult vor. Die Songs (Ihre Gene) bleiben gleich, aber die Pegel können sich ändern.

Eine Übersichtsarbeit von Loke und Kollegen aus dem Jahr 2015 fand konsistente Hinweise darauf, dass bestimmte Genaktivitätsmuster (speziell ein Prozess namens DNA-Methylierung, der steuert, wie stark ein Gen genutzt wird) sich zwischen autistischen und nicht-autistischen Personen unterscheiden, und dass einige dieser Unterschiede bereits während der pränatalen Entwicklung auftreten (Loke et al., 2015). Mit anderen Worten: Die Bedingungen im Mutterleib können beeinflussen, wie aktiv bestimmte Gene während kritischer Phasen der Gehirnentwicklung sind.

Um es klar zu sagen: Der Haupttreiber von Autismus ist immer noch der genetische Bauplan selbst. Epigenetik spielt eine unterstützende Rolle, feinjustiert das, was die Gene bereits vorgegeben haben. Es ist keine separate „Ursache“ und lässt sich nicht mit Nahrungsergänzungsmitteln oder speziellen Diäten umkehren, egal was manche Websites behaupten.

Welche Arten von Bedingungen? Zum Beispiel:

• Aktivität des Immunsystems (Bekämpfung von Infektionen, Steuerung von Entzündungen)
• Metabolische Signale (Blutzuckerregulation, Nährstoffverfügbarkeit)
• Stresshormone (Cortisol-Spiegel bei längerem Stress)
• Nährstoffspiegel (Folat, Eisen, Vitamin D und andere Bausteine)

Keine dieser Dinge „verursacht“ Autismus einzeln. Aber sie können den Zeitpunkt und das Gleichgewicht der fetalen Entwicklung subtil verändern. Und wichtig: Das sind biologische Systeme, die auf Autopilot laufen, keine Entscheidungen. Sie können nicht entscheiden, was Ihr Immunsystem während einer Erkältung macht, oder wie Ihr Körper Cortisol an einem stressigen Tag reguliert. Diese Prozesse geschehen, egal ob Sie sich dessen bewusst sind oder nicht.

Stellen Sie es sich wie Backen vor. Das Rezept ist dasselbe, aber der Ofen läuft etwas heißer, die Luft ist feuchter, es gibt einen vorübergehenden Mangel an Butter, also wird Öl verwendet. Der Kuchen kommt trotzdem heraus. Er kommt nur etwas anders heraus als bei perfekten Bedingungen. Und ehrlich gesagt, keine Schwangerschaft hat perfekte Bedingungen. Körper machen ihr Bestes mit dem, was sie haben, und das ist genug.

Warum es Unterschiede zwischen Jungen und Mädchen gibt

Vielleicht haben Sie gehört, dass Autismus bei Jungen häufiger diagnostiziert wird als bei Mädchen. Das am häufigsten genannte Verhältnis liegt bei etwa 3 oder 4 zu 1, obwohl Forscher zunehmend glauben, dass diese Lücke teilweise auf Unterdiagnose bei Mädchen zurückzuführen ist. Es gibt jedoch tatsächlich einen echten biologischen Unterschied darin, wie leicht autistische Merkmale sichtbar werden, und die Genetik erklärt, warum.

Einige wichtige Entwicklungsgene befinden sich auf dem X-Chromosom. Jungen (XY) bekommen eine Kopie des X-Chromosoms. Mädchen (XX) bekommen zwei Kopien. Die zweite Kopie wirkt wie ein Backup-System. Wenn eine Kopie eines Gens eine Variante hat, die die Entwicklung beeinflusst, kann die andere Kopie oft ausgleichen. Forscher nennen das den „weiblichen Schutz-Effekt".

Studien haben gezeigt, dass Mädchen, die mit Autismus diagnostiziert wurden, tendenziell mehr genetische Mutationen tragen als Jungen mit